1. 中国科学家帮助罕见病家庭阻断疾病在家族的传递

      发布时间:2021-10-19 20:49:22

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      原标题:中国科学家帮助罕见病家庭阻断疾病在家族的传递

      新华社北京10月19日电(记者林苗苗、倪元锦)北京大学第三医院生殖医学中心日前举办了一场特殊的生日会。伴有早衰症状的“科凯恩氏综合征”患者桐桐在这里和她的父母家人及医务人员度过了20岁生日。

      一起为桐桐庆祝生日的还有她的弟弟大壮。得益于医院开展的“植入前胚胎单基因诊断技术”,能对已知的致病基因在胚胎层面进行诊断,让桐桐父母生出了不携带致病基因的大壮,阻断了科凯恩氏综合征在家族的传递。

      近年来,北京大学第三医院生殖医学中心通过“植入前胚胎单基因诊断技术”已为1000余个家庭完成胚胎诊断,涉及288种单基因遗传病,让这些受到遗传病困扰家庭的下一代可以免受疾病折磨。

      科凯恩氏综合征,由英国医生科凯恩博士于1936年首次报道,是一种发病率很低的常染色体隐性遗传病,患者伴有早老、矮小、耳聋等症状,平均寿命仅为12岁。

      北京大学医学部遗传学系副主任黄昱介绍,经过对桐桐和父母的基因突变位点分析发现,两个致病突变位点分别来自父母双方,父母两人均携带致病基因但不会发病,子女则有1/4的几率患病,有1/2的几率携带致病基因但不发病,还有1/4的几率不携带致病基因。桐桐就是那不幸运的1/4。

      北医三院生殖医学中心副主任闫丽盈说,桐桐的父母曾于2009年来就诊,希望能拥有一个健康的孩子,但当时技术能力有限,无法在胚胎早期用少量细胞进行准确的遗传学诊断。2015年,桐桐的父母再次来到北医三院生殖医学中心,拿到了黄昱提供的基因诊断报告,由此,治疗有了“靶标”。

      “当时,北医三院团队与北京大学的谢晓亮教授和汤富酬教授合作,已研发出胚胎精准诊断技术-MARSALA技术。”闫丽盈介绍,北医三院为桐桐父母实施了“第三代”辅助生殖技术,在胚胎植入前进行单基因诊断。在通过体外受精得到9枚胚胎后,实验室工作人员在显微镜下,用比头发丝还细的玻璃针,小心地从每个胚胎上取下几个细胞,通过高通量测序的方式进行基因分析。

      闫丽盈说,基因分析结果显示,有3个胚胎没有携带父母任何一方的致病基因,但其中两个胚胎的染色体存在异常,只有第5号胚胎最适合移植。

      2016年,在北医三院植入前胚胎遗传学诊断技术的帮助下,桐桐的弟弟大壮出生。

      大壮的出生也给桐桐的治疗带来了希望。据介绍,北医三院血液内科尝试用胎盘中分离出的间充质干细胞,为桐桐进行了5次干细胞移植治疗,让桐桐的病情得到了一定缓解,但目前该技术仍处于临床探索阶段。

      桐桐的母亲胡女士表示,北医三院多年的关爱和帮助,给了全家信心和勇气,对新技术的持续探索,让一家人不仅迎来了健康的大壮,也给桐桐带来更多生存的希望。

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      【编辑:段清昶】

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